Esclerosis Lateral Amiotrófica

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Definición

¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad de las neuronas del cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento voluntario de los músculos. Afecta a aproximadamente 5 de cada 100 000 personas en todo el mundo.

Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)?

Generalmente, los síntomas no aparecen hasta después de los 50 años; sin embargo, pueden empezar en personas jóvenes también.

El síntoma más notorio es la pérdida de fuerza muscular y coordinación, que con el tiempo, logran impedir que realices actividades rutinarias (como subir o bajar escaleras, bañarte, etc).

A menudo, la debilidad comienza a notarse en las extremidades (brazos y piernas), o en la capacidad de respirar o tragar comida.

No obstante, la esclerosis lateral amiotrófica no afecta los sentidos. La mayoría de pacientes es capaz de pensar como lo solían hacer (la excepción son los pocos que presentan demencia y problemas de memoria).

 Los síntomas incluyen:

  • Pérdida de peso.
  • Cambio en la voz (ronquera).
  • Problemas en el lenguaje (mala articulación de las palabras).
  • Parálisis.
  • Debilidad muscular que comienza en una parte del cuerpo y empeora lentamente por todo el cuerpo.
  • Contracciones musculares (fasciculaciones).
  • Rigidez muscular (espasticidad).
  • Calambres musculares.
  • Cabeza caída (por debilidad de músculos en el cuello).
  • Dificultad para tragar (ahogarse fácilmente, babear, arcadas, etc). 
  • Dificultad para respirar.
  • Depresión.

Causas

¿Cuáles son las causas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)?

Uno de cada diez casos de ELA se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos.

En la esclerosis lateral amiotrófica se desgastan o mueren las neuronas motoras (células nerviosas que controlan el movimiento), lo que les impide enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto conlleva a un debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover el cuerpo. La enfermedad sigue progresando lentamente. 

Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve muy dificil o imposible respirar.

Factores de riesgo

¿Qué cosa me pone en más riesgo de tener Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)?

  • Herencia: entre 5% a 10% de las personas con ELA, lo heredaron. En la mayoría de las personas con ELA hereditario, sus hijos tienen una probabilidad de 50% de desarrollarla.
  • Edad: ocurre más comúnmente en personas entre los 40 y 60 años.
  • Sexo: antes de los 65 años, ligeramente más hombres que mujeres desarrollan ELA. Esta diferencia desaparece después de los 70 años.
  • Otros factores: fumar y exponerse al plomo.

Complicaciones

¿Qué complicaciones puede producir la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)?

A medida que la enfermedad progresa, las personas con ELA experimentan complicaciones. Estas pueden incluir:

  • Problemas respiratorios: la ELA paraliza los músculos utilizados para respirar. En las últimas etapas de la ELA, algunas personas optan por tener una traqueotomía (agujero quirúrgico en la parte frontal del cuello que lleva a la tráquea) para permitir el uso a tiempo completo de un respirador automático. La causa de muerte más común en personas con ELA es la insuficiencia respiratoria.
  • Problemas del habla: la mayoría de personas con ELA desarrollan problemas para hablar, según progrese la enfermedad. A menudo, las personas con ELA en etapa avanzada, dependen de otras tecnologías para poder comunicarse.
  • Problemas para comer: cuando los músculos que controlar la deglución se ven afectados, las personas con ELA pueden desarrollar desnutrición y deshidratación. También, tienen un mayor riesgo de aspiración involuntaria de alimentos, líquidos o saliva hacia los pulmones, lo que puede causar neumonía. Un tubo de alimentación puede reducir estos riesgos.
  • Demencia: algunas personas con ELA experimentan problemas con la memoria, toma de decisiones, y algunos son diagnosticados con una forma de demencia llamada demencia frontotemporal.

Pruebas y diagnóstico

¿Cómo se realiza el diagnóstico de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es difícil de diagnosticar temprano porque puede parecer similar a varias otras enfermedades neurológicas. Las pruebas para descartar otras afecciones pueden incluir:

  • Electromiograma o electromiografía (EMG): el médico inserta un electrodo a través de la piel en varios músculos. La prueba evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y reposan.
  • Estudio de conducción nerviosa: mide la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en diferentes áreas del cuerpo. Esta prueba puede determinar si tienes algún daño en los nervios o ciertas enfermedades musculares.
  • Resonancia Magnética: se usan ondas de radio y un potente campo magnético para producir imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal. Esta prueba puede evaluar si tienes tumores en la médula espinal, discos herniados en el cuello, u otras condiciones que puedan estar causando los síntomas.
  • Punción lumbar: se extrae una muestra de el líquido espinal (liquido cefalorraquídeo) para analizarla. En este procedimiento, se inserta una pequeña aguja entre dos vértebras de la zona lumbar y se extrae una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo para examinarlo en un laboratorio.

Tratamientos y medicinas

¿Cuáles son los tratamientos disponibles para tratar la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)?

Debido a que no hay cura para la esclerosis lateral amiotrófica, los tratamientos se enfocan en retrasar la progresión de los síntomas, prevenir las complicaciones y hacer que el paciente se sienta lo más cómodo e independiente posible.

Como la ELA implica problemas físicos, mentales y sociales, puede resultar útil tener un equipo integrado por médicos de muchas especialidades y otros profesionales de salud para que el cuidado del paciente sea el mejor.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Medicamentos: el fármaco riluzol es el único medicamento aprobado por la FDA para la ELA. Este fármaco parece desacelerar la progresión de la enfermedad en algunas personas. Sin embargo, puede causar efectos secundarios como mareos, trastornos gastrointestinales y cambios de la función hepática.

También se pueden prescribir medicamentos para aliviar otros síntomas como:

- Calambres musculares y espasmos.
- Espasticidad.
- Estreñimiento.
- Fatiga.
- Salivación excesiva.
- Flema excesiva.
- Dolor.
- Depresión.
- Problemas del sueño.
- Episodios incontrolables de risa o llanto.

  • Terapia de respiración: para mantener la respiración regular y puede incluir dispositivos para ayudar con la respiración durante la noche. En algunos casos se realiza una traqueotomía para conectar un respirador automático. 
  • Terapia física: con un fisioterapeuta para atender los problemas de dolor, deambulación, movilidad. Puede requerir de equipos que ayuden a mantener la independencia del paciente. Algunas de estas medidas incluyen ejercicios para mantener la condición física, fuerza muscular, salud cardiovascular y el rango de movimiento del paciente. El ejercicio regular también puede ayudar a mejorar el sentido de bienestar.
  • Terapia ocupacional: ayuda a compensar la debilidad de las manos y los brazos para mantener la independencia del paciente durante el mayor tiempo posible. También, con un equipo de adaptación se puede ayudar al paciente a realizar actividades diarias como vestirse, arreglarse, comer y bañarse. Un terapeuta ocupacional puede ayudar en las modificaciones de la vivienda para facilitar el día a día del paciente.
  • Terapia del habla: como la ELA afecta a los músculos que se usan para hablar, la comunicación se convierte en un problema mientras la enfermedad progresa. Un terapeuta del habla puede enseñarle al paciente técnicas de adaptación para hacer su habla más fluida y entendible. También pueden enseñarle a utilizar otros métodos de comunicación, como una tabla del alfabeto. Finalmente, cuando la enfermedad no permita el habla del paciente, el terapeuta podría recomendar aplicaciones en computadoras o tablets que ayuden con la comunicación.
  • Soporte nutricional: el equipo de especialistas trabajará con el paciente y su familia para asegurarse de que esté comiendo alimentos que son fáciles de tragar y que éstos satisfagan sus necesidades nutricionales.
  • Ayuda psicológica y social: proporciona apoyo emocional para el paciente y su familia.

¿Cuándo buscar a un especialista?

Si creo que tengo Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), ¿cuándo debo buscar a un especialista?

Acude en busca de un especialista si notas una pérdida de fuerza muscular y coordinación que impiden o dificultan que realices actividades rutinarias (como subir o bajar escaleras, bañarte, etc).

A menudo, la debilidad comienza a notarse en las extremidades (brazos y piernas), o en la capacidad de respirar o tragar comida.

¿A qué especialistas buscar?

¿A qué especialistas debo buscar si creo que tengo Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)?

  • Neurólogo.
  • Médico familiar.
  • Médico internista
  • Psicólogo.
  • Psiquiatra.

La cita médica

¿Cómo podría ser la cita médica para ver si tengo Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)?

Si tienes algunos de los primeros signos o síntomas de una enfermedad neuromuscular, como la ELA, es posible que primero consultes con tu médico familiar (médico de cabecera), médico general o medico internista, quien escucharálos síntomas y haráun examen físico inicial. Luego, te derivarán con un neurólogo (especializado en el sistema nervioso). 

Una vez que estés bajo el cuidado de un neurólogo, podría tomar tiempo para establecer el diagnóstico.

¿Qué puedes ir haciendo?

  • Mantén un diario de síntomas.
  • Usa un calendario para anotar cada vez que presentas problemas para caminar, coordinarte, hablar, tragar comida, etc.

¿Qué esperar del médico?

 El médico revisarácuidadosamente tu historial médico y el de tu familia. Además, harápruebas de:

  • Reflejos.
  • Fuerza muscular.
  • Tono muscular.
  • Sentidos del tacto y vista.
  • Coordinación.
  • Equilibrio.