Hemofilia

Definición de Hemofilia

  • Es una enfermedad hemorrágica (que produce sangrado en diversas partes del cuerpo) que afecta a factores de coagulación (proteínas que se encargan de detener los sangrados formando coagulos) y es causada por alteraciones genéticas, que solamente se manifiestan en personas de sexo masculino. Tipos:
    • Hemofilia A (Déficit de Factor VIII)
    • Hemofilia B (Déficit de Factor IX)

Síntomas

Dependen del grado de severidad de la enfermedad. 

  • En las formas grave y moderada: episodios hemorrágicos en las articulaciones (hemartrosis), las partes blandas y los músculos después de un traumatismo menor o incluso en forma espontánea.
  • En la forma leve: hemorragias poco frecuentes que por lo general aparecen luego de traumatismos (golpes).

Causas

  • La hemofilia es una enfermedad genética producida por mutaciones en genes, que son parte del ADN de cada persona. El gen F8 (hemofilia A o hemofilia clásica) o el gen F9 (hemofilia B) son los afectados. El conjunto de genes forman los cromosomas, y en esta enfermedad se daña el cromosoma X.
  • En la Hemofilia A se encuentra afectado el Factor VIII, mientras en la Hemofilia B esta alterado el Factor IX, que son proteinas que participan en el proceso de coagulación.

Factores de riesgo

  • Antecedentes Familiares: En la mayoría de pacientes (70%) con Hemofilia existen antecedentes familiares.
  • Sexo Masculino: Los varones son los afectados clínicamente porque el cromosoma dañado es el cromosoma X. Los varones tienen los cromosomas XY, al estar dañado uno de los dos, se manifestará la enfermedad. Las mujeres al tener cromosomas XX, y estar dañado uno, no se expresa clínicamente, pero si puede ser portadora de la mutación.

Pruebas y diagnóstico

  • Historia Familiar: Al ser esta una enfermedad que transmite la madre del paciente, se debe de buscar por la rama de su familia materna antecedentes de sangrados o los ya descritos anteriormente.
  • Test Diagnósticos: Típicamente, las pruebas globales de la coagulación, que son el Tiempo de Trombina (TP), Tiempo de Protombina (TTP), y el recuento de Plaquetas,  muestran sólo una prolongación aislada del TTP. Los pacientes con hemofilia tienen tiempos de sangrado y recuentos plaquetarios normales. El diagnóstico se establece después de la determinación específica de la actividad coagulante de Factor VIII o Factor IX.

Tratamiento y medicinas

El tratamiento en la Hemofilia se utiliza:

  1. Para detener el sangrado
  2. Para prevenir el sangrado (Profilaxis)

Existen distintas formas para reponer los factores de coagulación deficientes en la Hemofilia.

  • Mediante plasma humano, extraído de la sangre humana, que contiene distintos factores de coagulación, como el VIII o IX.
  • Mediante la reposición de los factores de coagulación, con factores recombinantes, que son factores de coagulación extraídos de distintos mamíferos, el más usado es el del hámster.

Complicaciones

  • Sangrados cerebrales o abdominales
  • Infecciones que adquieren por el plasma utilizado como tratamiento, siendo la principal la Hepatitis C, Hepatitis B y VIH.

Otros:

  • Formación de inhibidores de los Factores VIII y IX, que no permiten la mejoría de los pacientes con la terapia de restitución.

Prevención

  • Si existen antecedentes familiares de Hemofilia, realizar un examen genético para comprobar la presencia o no de la enfermedad.
  • Una vez diagnosticada la enfermedad, evitar situaciones en las que pueda contraer algún traumatismo, como deportes de contacto, o procedimientos médicos si no son necesarios.

¿Cuándo buscar un especialista? (signos de alarma)

  • Hemorragias con causa desconocida.
  • Equimosis (Moretones) por traumas leves.

La cita médica

Durante la cita médica, se buscaran antecedentes familiares de la enfermedad, y se solicitará un examen de sangre, que no se tiene que realizar en ayunas.

Además, su Médico realizará un examen físico minucioso, tratando de hallar signos clínicos que lo orienten al diagnostico, como sangrados, o equimosis (moretones)

¿Necesita más información?

  • The National Hemophilia Foundation (en inglés): http://www.hemophilia.org/

Referencias bibliográficas

  • Harrison Principios de Medicina Interna, 18a edición. Parte 7. Oncología y hematología. Sección 3. Trastornos de la hemostasia. Capítulo 116. Trastornos de la coagulación